Böbrek üstü bezlerinin aşırı büyümesi ve buradaki bazı enzimlerin eksikliği sonucu meydana gelen bir hastalıktır. Ortaya çıkan bulgular eksik olan enzime göre değişiklik göstermektedir. 21 Hidroksilaz Eksikliği Çekinik geçiş gösterir, yani hem anne hem de babanın hastalığı taşıması gerekir. Konjenital adrenal hiperplazi hastalarının %95 inde bu enzik eksiktir. 6. kromozomun kısa kolu üzerindeki bir gen [...]
Posted on Mart 30th, 2007 by admin
Filed under: Hastalıklar | No Comments »
Kolobom; gözle ilgili herhangi bir oluşumun (göz kapağı, retina,iris gibi) doğumsal gelişim kusurudur. Genelde yarık şeklinde kendini gösterir. Gözün embriyolojisinde 4 haftalık fötus evresinde, gözü oluşturmak üzere ön beyinden çıkıntı yapan parçacık, gözün küresel bir yapıya dönüşmesi için kendi içine çökerek birleşir. Bu kapanma (birleşme) kusurları kolobom olarak bilinir. Durumun ağırlığına göre retina, makula, optik [...]
Posted on Mart 30th, 2007 by admin
Filed under: Hastalıklar | No Comments »
Kolesteatom mastoid çıkıntının ve orta kulağın rahatsızlığıdır. Östaki borusunun tıkanması sonucu orta kulakta hava basıncı düşer ve kulak zarı içeri doğru çöker. Bu durum kulak zarındaki bir delikten kulak kanalı derisinin orta kulağa doğru ilerlemesi nedeniyle de olabilir. Normalde atılacak olan deri hücreleri (epitelial hücreler) orta kulakta tutulur ve burada bir kist veya kolesteatom denilen [...]
Posted on Mart 30th, 2007 by admin
Filed under: Hastalıklar | No Comments »
